Diamond-Blackfan Anemia: Erythropoiesis Lost in Translation
Popular Abstract in Swedish Min forskning har syftat till att bota och förstå blodbristsjukdomen Diamond-Blackfan anemi (DBA). DBA är en sjukdom som upptäcks under första levnadsåret då barnet uppvisar symptom som trötthet och blekhet, p g a lågt hemoglobin blodvärde (Hb). Det låga blodvärdet beror på att nybildningen av röda blodkroppar är nedsatt. Många DBA patienter är kortväxta, en del har medDiamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital erythroid aplasia that usually presents as macrocytic anemia during infancy. Linkage analysis suggests that at least four genes are associated with DBA of which two have been identified so far. The known DBA genes encode the ribosomal proteins S19 and S24 accounting for 25% and 2% of the patients respectively. This study shows that RPS19 gene transfer