Factors Driving Diagnostic Yield of Whole Genome Sequencing in Cardiomyopathy and Connective Tissue Disorders
Varje cell i kroppen bär på drygt tjugotusen gener som ärvs från föräldrarna och som fungerar som instruktioner för att producera kroppens olika proteiner. Gener har en bestämd sekvens för att deras protein ska uppfylla rätt funktion men när cellerna delar på sig eller utsätts för yttre faktorer såsom strålning eller giftiga kemikalier kan en mutation uppstå. Det felaktiga proteinet kan ge upphov Background: The utility of whole-genome sequencing (WGS) in diagnosing cardiomyopathies (CM) and heritable connective tissue disorders (HCTD) is limited by high costs and ambiguous results. Letting the referring physician decide whom to refer for WGS increases the absolute number of positive patients identified but lowers clinical yield (proportion of patients identified with a pathogenic gene var
