Brain and cellular alterations caused by CYP27A1 deficiency in mouse and human models
Förändringar i hjärnan vid avsaknad av CYP27A1 CYP27A1 är en gen vars färdiga protein är involverat i nedbrytning av kolesterol och gallsyrasyntes. Avsaknad av CYP27A1 eller produktion av en dysfunktionell variant av proteinet i människor resulterar i sjukdomen Cerebrotendinös xantomatos (CTX). CTX är en sjukdom som karaktäriseras av grumling av ögats lins, lipidinlagringar i form av knutor i senCYP27A1 is an important enzyme in cholesterol catabolism and bile acid biosynthesis. Deficiency of this enzyme in human leads to the disease Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), which is a recessively inherited lipid storage disorder characterized by symptoms such as cataracts, tendon xanthomas and progressive neurological syndrome. The underlying cause for the neurological symptoms is not well u