Tumors associated with Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Defective Mismatch Repair and Familial Risk of Cancer
Popular Abstract in Swedish Defekt mismatch-reparation och familjär cancerrisk Cancer är på cellnivå en genetisk sjukdom. Förändringar i cellens arvsmassa (DNA) drabbar tre huvudtyper av gener; onkgener, tumörsuppressorgener och DNA-reparationsgener. Onkgener är en grupp gener som befrämjar cellens tillväxt. Vid cancerutveckling aktiveras onkgener via mutation eller genom ökat uttryck, vilket ledInactivation of the DNA mismatch repair (MMR) system is a tumorigenic mechanism involved in 15-20% of tumor types such as colorectal and endometrial cancer and is specifically associated with the Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) syndrome. These MMR defective tumors are characterized by microsatellite instability (MSI), a phenomenon that reflects alterations in length of repeated s